30-31 oktyabrda Toshkentda birinchi marta Xalqaro orphan kasalliklar diagnostikasi forumi o’tkaziladi, bu forumda 17 mamlakatdan 7,500 dan ortiq ishtirokchi to’planadi. Ushbu tadbir O’zbekistonda kam uchraydigan kasalliklar muammosini hal qilish uchun muhim qadam bo’ladi, chunki har yili bu kasalliklarga bo’lgan e’tibor ortib bormoqda. Orfan kasalliklar murakkab chaqiruvlarni taqdim etadi, bu esa nafaqat tibbiy bilimlarni, balki davlat va jamiyat darajasida bemorlarni qo’llab-quvvatlashni o’z ichiga oladigan interdisiplinar yondashuvni talab qiladi.
Forum yetakchi mutaxassislarni birlashtiradi, jumladan olimlar, genetik shifokorlar, pediatrlar, nevrologlar, terapiya mutaxassislari, revmatologlar, oftalmologlar va orphan kasalliklar diagnostikasi va davolash bilan shug’ullanayotgan boshqa ko’plab ekspertlarni. Ularning qatorida tibbiyot muassasalari rahbarlari va sog’liqni saqlash tashkilotchilari bo’ladi, ular O’zbekistonda diagnostika va davolashni yaxshilash usullarini muhokama qiladilar. Forumda turli konfessiyalarning diniy rahbarlari, bemorlarga oid jamiyatlar va xayriya tashkilotlari, shuningdek qonun chiqaruvchi va ijro etuvchi hokimiyat vakillari ham ishtirok etishadi.
Forumning asosiy mavzularidan biri — orphan kasalliklar bilan kurashish uchun milliy strategiyalarni ishlab chiqish. O’zbekistonda hozircha ommaviy yangi tug’ilganlarni skrining qilish tizimlari joriy etilmagan, ko’plab kam uchraydigan kasalliklar esa kech bosqichlarda aniqlanadi, bu esa davolashni samarasiz va juda qimmatga aylantiradi. Forum doirasida kengaytirilgan skriningni joriy etish usullari va zarur dori-darmonlarni ro'yxatdan o’tkazishni va import qilishni osonlashtirish uchun qonuniy choralarni muhokama qilish rejalashtirilgan.
Muammolarni muhokama qilishda orphan kasalliklarning ijtimoiy jihatlari ham muhim o’rin tutadi, jumladan qarindoshlararo nikohlarning genetik patologiyalar tarqalishiga ta’siri. Mamlakatning ayrim mintaqalarida nikohlarning muhim qismi toj qardoshlar o’rtasida tuzilishi, bu esa meros qilib olingan kasalliklar bilan bolalarning tug’ilish xavfini sezilarli darajada oshiradi. Forum nafaqat tibbiyot, balki etika-ijtimoiy masalalarni ham muhokama qilish maydoniga aylanadi, shuningdek aholini xavflar va profilaktika haqida xabardor qilish bo’yicha chora-tadbirlarni ishlab chiqish bo’yicha o’zaro fikr almashish imkonini beradi.
Toshkentdagi xalqaro forum birgalikdagi loyiha va tashabbuslarni amalga oshirish uchun boshlang’ich nuqtaga aylanadi. Ushbu jarayonda nafaqat shifokorlar, balki davlat tuzilmalari, fuqarolik jamiyati va xayriya tashkilotlari vakillari ham ishtirok etishi muhimdir. Faqat barcha darajalarda — qonunchilikdan tortib ijtimoiy yordam tarmog’ini yaratishgacha — birgalikda ishlash kam uchraydigan kasalliklar bilan kasallangan bemorlar va ularning oilalarining hayotini yaxshilashga imkon beradi. Forum natijalari O’zbekistonda va mintaqadagi boshqa mamlakatlarda diagnostika samaradorligini oshirish va davolashga kirish imkoniyatlarini yaxshilashga qaratilgan kelajakdagi dasturlarning asosini tashkil etadi.